I geni umani continuano a evolvere? La Microcefalina parte 2

ResearchBlogging.org
Bruce Lanh, genetista dell’Università di Chicago,  ha ipotizzato che una mutazione nel gene della microcefalina abbia avuto un ruolo importante nello sviluppo delle capacità mentali umane dal paleolitico ad oggi (qui). I dati su cui basa la sua ipotesi sono:

  1. La microcefalina controlla lo sviluppo del cervello nell’uomo (si sa che la sua evoluzione ha accompagnato le nascita dell’uomo moderno ma Lahn sostiene che tale evoluzione è continuata anche fino ai nosti giorni).
  2. Una mutazione (chiamata aplotipo D) comparsa circa 37.000 anni fa si è diffusa molto rapidamente nella popolazione, la velocità di tale diffusione fa pensare che questa mutazione conferiva un’accrescita abilità mentale : importante vantaggio evolutivo.
  3. La mutazione è comparsa in un periodo d’intenso progresso “culturale” durante il quale sono nati l’arte ed il pensiero astratto. C’è forse una correlazione tra questi due eventi?

L’ipotesi di Lahn ha delle implicazioni che possono essere testate:  l’aplotipo D  deve essere associato ad un volume cerebrale più grande, e se non ad un volume cerebrale più grande almeno a delle superiori capacità mentali.

La Microcefalina

Due gruppi si sono occupati del problema:

Un gruppo di neurobiologi ha studiato la dimensione del cervello in 120 individui in correlazione all’aplotipo D (1).

La dimensione del cervello umano è ereditabile, in misura molto variabile, dal 60 al 90%. Non si conoscono i geni che determinano le dimensioni del cervello, si conoscono solo i geni responsabili di gravi anomalie (uno di questi é proprio la microcefalina).

I risultati indicano che non vi è nessuna correlazione tra la dimesione del cervello, misurate tramite risonanza mangnetica nucleare, e l’ aplotipo D.

Our findings suggest that the alleles of MCPH1 and ASPM reported to be under strong selective pressure in modern humans are not major contributors to normal variation in human brain volume.

In altre parole i portatori del aplotipo D non hanno un cervello più grosso. (Gli autori hanno studiato non solo il gene della microcefalina ma anche un secondo gene l’ASPM, di cui parleremo in un prossimo post).

Un secondo gruppo ha misurato l’abilità mentale, la circonferenza cranica e l’intelligenza sociale in 644 individui cercando un’associazione con l’aplotipo D (2). Le conclusioni:

No evidence was found of a relation between ASPM and MCPH1 and individual differences in head circumference, Global Mental Ability or social intelligence.

Questi risultati sono stati poi confermati da Timpson che ha compiuto uno studio molto simile ma su un campine molto più grande : 9000 bambini (3). Timpson ha misurato la frequenza dell’aplotipo D (confermanto l’elevata frequenza osservata da Lahn) e ha misurato la circonferenza cranica alla nascita, le capacità verbali e cognitive ed il quoziente intellettivo (IQ) degli individui nel campione. Le conclusioni sono laconiche: non sono state trovate correlazioni tra l’aplotipo D e le capacitá intellettive.

Un’altro gruppo, su un altro fronte, da una duro colpo alla teoria della selezione positiva proposta da Lahn:

Se vi ricordate Lahn (qui) simula l’espansione della mutazione nella popolazione umana grazie ad un software statistico. Il gruppo di scienziati guidato da Currant utilizza un metodo analogo facendo però in partenza un’ipotesi differente: la mutazione si é diffusa con la diffusione dell’uomo (4). Nella loro ipotesi la mutazione é comparsa dopo che l’uomo é uscito dall’Africa, e si é diffusa con la colonizzazione della terra da parte dell’uomo. Gli autori concludono che questo modello puó spiegare l’elevata e rapida diffusione della mutazione senza invocare le pressione selettiva positiva. Questo é un secondo grave problema per Lahn perchè dimostra che, non solo l’ aplotipo D non é legato a maggiori capacitá intellettuali ma probabilmente non da nessun vantaggio evolutivo (nessuna selezione positiva).

Nel 2007 Lahn fará una parziale retromarcia su quanto aveva osservato precedentemente e dichiara che non vi é nessuna associazione tra l’evoluzione della microcefalina ed il quoziente intellettivo (5):

Our overall findings do not support a detectable association between the recent adaptive evolution of either ASPM or Microcephalin and changes in IQ.

In questo caso la diatriba va oltre la dimensione puramente scientifica ed ha un interesse sociale e razziale. Ha occupato le pagine dei giornali quando Lahn ha pubblicato i suoi risutati (NY Times, Wall Street Journal, Corriere), ed ha dato fondamento a tesi razziste sulla presunta correlazione tra genetica e capacitá mentali (qui).

Il desiderio dei media di “fare sensazione” ramazzando ipotesi scientifiche non verificate e non dare poi spazio ai lavori che confutavano l’ipotesi di Lahn si può rivelare un gioco molto pericoloso: ora molti gruppi razzisti possono legittimamente affermare che i media sostengono la tesi del legame tra capacità mentali e genetica.

Conclusioni: non saltiamo troppo rapidamente alle conclusioni, come ha giustamente detto Richard Lewontin:

egregious examples of going well beyond the data to try to make a splash (qui)

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Bibliografia:

1. Woods RP, Freimer NB, De Young JA, Fears SC, Sicotte NL, Service SK, Valentino DJ, Toga AW, & Mazziotta JC (2006). Normal variants of Microcephalin and ASPM do not account for brain size variability. Human molecular genetics, 15 (12), 2025-9 PMID: 16687438

2. Rushton JP, Vernon PA, & Bons TA (2007). No evidence that polymorphisms of brain regulator genes Microcephalin and ASPM are associated with general mental ability, head circumference or altruism. Biology letters, 3 (2), 157-60 PMID: 17251122

3. Nicholas Timpson (2007). Comment on papaer by Evans et al. and Mekel-Bobrov et al. on Evidence for Positive Selection of MCPH1 and ASPM Science DOI:10.1126/science.1141705

4. Currat M., Comment on ‘‘Ongoing Adaptive Evolution of ASPM, a Brain Size Determinant in Homo sapiens’’ and ‘‘Microcephalin, a Gene Regulating Brain Size, Continues toEvolve Adaptively in Humans’’. Science vol 313 July 2006.

5. Mekel-Bobrov N, Posthuma D, Gilbert SL, Lind P, Gosso MF, Luciano M, Harris SE, Bates TC, Polderman TJ, Whalley LJ, Fox H, Starr JM, Evans PD, Montgomery GW, Fernandes C, Heutink P, Martin NG, Boomsma DI, Deary IJ, Wright MJ, de Geus EJ, & Lahn BT (2007). The ongoing adaptive evolution of ASPM and Microcephalin is not explained by increased intelligence. Human molecular genetics, 16 (6), 600-8 PMID: 17220170

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